ag官方app 4岁女孩血压超标牵出荒凉病，会诊一削发长懵了：竟是“男孩”

4岁的涵涵（假名）是个轩敞可人的小女孩，因为晚上睡觉老是打呼噜，家长带她进行了“休眠监测”。检讨前老例测量血压发现，涵涵血压为147/93mmHg，远超平淡值，爸爸姆妈赶忙带儿子来到中国科大附一院儿科就诊。

医师将涵涵收治入院，并围绕儿童高血压积极完善关系检讨。但是，让东谈主没思到的是，检讨发现涵涵副肾动脉局促，皮质醇清亮异常，染色体核型检讨成果为46，ag国际XY，而平淡女性的染色体应该是46，XX。这意味着，涵涵在染色体性别上是男孩。

“这何如可能？涵涵脾气、外貌及外生殖器王人是女孩的特征啊。”这个成果让孩子的父母难以禁受。

儿科副主任医师熊梅告诉涵涵的爸爸姆妈，孩子得的是一种荒凉病，17α-羟化酶短少症。这种疾病是一种常染色体隐性遗传病，父母各寂静对应的常染色体上佩戴一个隐性致病基因突变，由于仅有一个突变拷贝，父母不发病，属于健康佩戴者。当后代从父母两边各袭取一个致病基因突变，便会患病。

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开头：AHTV第一手艺

发布于：北京市

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